BỆNH PHENINKETO NIỆU Ở NGƯỜI

Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa axit amin Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ Thận chủ động tái hấp thu một lượng lớn axit amin. Các khiếm khuyết vận chuyển axit amin trong ống thận bao gồm: cystin niệu và Bệnh Hartnup, được thảo luận ở các phần khác. Các rối loạn chuyển... đọc thêm gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao. Nguyên nhân chính là thiếu hoạt tính phenylalanine hydroxylase. Chẩn đoán bằng cách phát hiện nồng độ phenylalanine cao và mức bình thường hoặc thấp của tyrosine. Điều trị là chế độ ăn hạn chế phenylalanine suốt đời. Tiên lượng tốt với điều trị.

Bạn đang xem: Bệnh pheninketo niệu ở người

Phenylketonuria (PKU) có thể xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc nhưng tương đối ít phổ biến hơn ở người Do Thái Ashkenazi và người Da đen. Di truyền là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường Tính trạng Lặn thường Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một allele), thì tính trạng đó được coi là... đọc thêm ; tỷ lệ là khoảng 1/10.000 ca sinh giữa người Da trắng.

Để biết thông tin về các rối loạn axit amin liên quan khác, xem Bảng rối loạn chuyển hóa Phenylalanine và Tyrosine Rối loạn chuyển hóa Phenylalanine và Tyrosine

Phenylalanine dư thừa (tức là không được sử dụng để tổng hợp protein) thường chuyển thành tyrosine bằng phenylalanine hydroxylase; tetrahydrobiopterin (BH4) là một đồng yếu tố cần thiết cho phản ứng này. Khi một trong số các đột biến gen dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có phenylalanine hydroxylase, phenylalanine trong chế độ ăn tích tụ; não là cơ quan chính bị ảnh hưởng, có thể là do sự rối loạn của myelin hoá.

Một số phenylalanine thừa được chuyển hóa thành phenylketones, được bài tiết qua nước tiểu, làm tăng phenylketon niệu. Mức độ thiếu enzyme, và do đó mức độ nghiêm trọng của tăng phenylalanin máu, khác nhau giữa các bệnh nhân tùy thuộc vào đột biến đặc hiệu.

Xem thêm: Khó Thở, Hụt Hơi: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị Bệnh Khó Thở

Mặc dù gần như tất cả các trường hợp (98-99%) PKU do thiếu phenylalanine hydroxylase, phenylalanine cũng có thể tích tụ nếu BH4 không được tổng hợp vì thiếu sót dihydrobiopterin synthase hoặc không tái sinh do thiếu dihydropteridine reductase. Ngoài ra, vì BH4 cũng là một đồng yếu tố cho tyrosine hydroxylase, nó liên quan đến tổng hợp dopamine và serotonin, sự thiếu hụt BH4 làm thay đổi tổng hợp các chất dẫn truyền thần kinh, gây ra các triệu chứng thần kinh độc lập với sự tích tụ phenylalanine.

Xem thêm: Bị Ho Nhiều Về Đêm: Nguyên Nhân Và Cách Khắc Phục Hiệu Quả, Cách Trị Ho Về Đêm Giúp Bạn Ngủ Ngon Giấc

Hầu hết trẻ em bị chứng phenylketon niệu đều bình thường khi sinh nhưng phát triển các triệu chứng và dấu hiệu chậm trong vài tháng khi phenylalanine tích tụ. Dấu hiệu của PKU không được điều trị là tình trạng khuyết tật về trí tuệ nghiêm trọng. Trẻ em cũng có biểu hiện tăng động quá mức, dáng đi rối loạn và rối loạn tâm thần và thường có mùi cơ thể khó chịu như chuột gây ra bởi axit phenylacetic (một chất giáng hoá của phenylalanine) trong nước tiểu và mồ hôi. Trẻ em cũng có xu hướng có làn da, tóc và màu mắt sáng hơn những thành viên trong gia đình không bị ảnh hưởng, và một số có thể phát ban tương tự như eczema trẻ sơ sinh.